什麼叫遺傳性疾病

遺傳性疾病是由於遺傳物質的異常而引起的。目前，已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。隨著遺傳學研究的進展，對 遺傳性疾病的性質、種類的認識也日益更新，在臨床上的重要性 也更趨明顯。兒科怠兒中約有30%～40%的疾病與遺傳有關，在醫療衛生水準高的地區，嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。

不少流產、早產、死胎的胎兒中，有相當一部分患有嚴重的 遺傳性疾病。有遺傳性疾病的患兒出生後，一部分有明顯的症 狀，如各種系統、器官的殘缺或畸形，智慧發育遲緩等等，成年後 喪後勞動力或個人生活不能自理，需要別人照顧，給家庭、社會 帶來了沉重的負擔。也有一部分患兒外表上雖然正常，可是在 傳種接代、子孫繁衍的過程中起著不可估計的影響，隱患無窮， 嚴重地影響到民族的素質。

遺傳性疾病一般可分為三大類：

(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合征)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發育不全，健康女性的性染色體應 該為XX，而本病患者是XO，缺少一個X染色體)。

(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：

①常染色體顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)，子代就會出現 與親代同一種疾病。例如，常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。屬於這一類疾病的有近1 000餘種。

②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時才會發病(稱為病人)。屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種，如白化病(皮膚及頭髮變白、怕光等)。

③伴性X連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上，多數為伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現症 狀，女性是疾病的攜帶者，例如血友病，紅、綠色盲等。

另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見。病理性基因也 在X性染色體上，男女均可得病，如抗維生素D佝僂病等。

④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上，隨Y染色體 傳遞，即“父傳子”，只是男性發病，女性絕不會獲得這類基因，故 稱限雄遺傳病，臨床很少見，如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。

(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時，稱為多基因遺傳病。雖然每對致病基因起的作 用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響，唇裂、齶裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。

目前，要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難， 因此，對一部分遺傳性疾病的預防，只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結婚，進行遺傳諮詢，產前 檢查等。