遺傳性疾病是由於遺傳物質的異常而引起的。 目前， 已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。 隨著遺傳學研究的進展， 對 遺傳性疾病的性質、種類的認識也日益更新， 在臨床上的重要性 也更趨明顯。 兒科怠兒中約有30%～40%的疾病與遺傳有關， 在醫療衛生水準高的地區， 嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。
不少流產、早產、死胎的胎兒中， 有相當一部分患有嚴重的 遺傳性疾病。 有遺傳性疾病的患兒出生後， 一部分有明顯的症 狀， 如各種系統、器官的殘缺或畸形， 智慧發育遲緩等等， 成年後 喪後勞動力或個人生活不能自理， 需要別人照顧， 給家庭、社會 帶來了沉重的負擔。 也有一部分患兒外表上雖然正常， 可是在 傳種接代、子孫繁衍的過程中起著不可估計的影響， 隱患無窮， 嚴重地影響到民族的素質。
遺傳性疾病一般可分為三大類：
(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。
(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：
①常染色體顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的病理性基因是顯性的， 那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)， 子代就會出現 與親代同一種疾病。 例如， 常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。 屬於這一類疾病的有近1 000餘種。
②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時才會發病(稱為病人)。 屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種， 如白化病(皮膚及頭髮變白、怕光等)。
③伴性X連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上， 多數為伴性X連鎖隱性遺傳。 常常是男性出現症 狀， 女性是疾病的攜帶者， 例如血友病， 紅、綠色盲等。
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，
④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上， 隨Y染色體 傳遞， 即“父傳子”， 只是男性發病， 女性絕不會獲得這類基因， 故 稱限雄遺傳病， 臨床很少見， 如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時， 稱為多基因遺傳病。 雖然每對致病基因起的作 用不大， 但各對致病基因的累積作用就不小。 多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響， 唇裂、齶裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。
目前， 要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難， 因此， 對一部分遺傳性疾病的預防， 只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。
